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基因突变可导致儿童脑畸形

2017年7月5日

Genes - green

从ag8和研究人员布鲁塞尔自由大学已经确定怎样的一个关键基因显著影响神经干细胞的生长,以及如何在系统出现差错就可能导致胎儿大脑发育异常的功能。

新的研究揭示了调节细胞分裂和生产的专业化细胞的基因dmrta2了举足轻重的作用。

这一发现表明,dmrta2基因突变,如果从母亲和父亲都继承,导致脑畸形无脑回畸形叫,一种罕见的神经系统疾病,其中一个婴儿的大脑没有发育完全的形式。

语言技能和学习

这种情况发生在怀孕的第二/第三孕期,并且留下孩子一个小而光滑的大脑,因为它可以防止大脑的发育褶皱(脑回)和沟(沟),这是需要的语言技能和学习。

“dmrta2负责衡量是否正在产生一个最佳平衡和发达的大脑足够的细胞机制的一部分,”加的夫大学教授李猛说。

“它保证大脑的干细胞增殖,在胎儿发育过程中适当的时间窗口,并产生大脑干细胞的足够数量的......”

An image of 教授孟丽

“如果没有这个基因,神经干细胞将过早切换的细胞分裂模式与有害后果进行专门的脑细胞(神经元)。”

教授孟丽, Chair in Stem Cell Neurobiology, Neuroscience & Mental Health 研究 Institute

研究人员基因突变胚胎干细胞的基因dmrta2研究大脑发育过多或过少蛋白质水平的影响。研究小组随后检查了实验室创建的神经细胞,这些变化的影响,呈现出dmrta2变异和畸形的原因(一种无脑回畸形的)之间的直接联系。

自闭症和学习障碍

首席研究员,博士弗雷泽年轻,评论说:“没有dmrta2基因维持神经和细胞周期进程之间的微妙平衡,大脑发育被改变。

“神经干细胞命运决定的错误可能会导致其他神经发育疾病如孤独症和学习困难。

“如果我们能找出为什么有些孩子可能倾向于培育神经发育障碍,我们会更好放置看有效治疗或预防这种情况的发生的方法。”

该研究由英国医学研究理事会(MRC)以及加的夫大学的神经科学和心理健康研究所(nmhri),以信誉生物科学,神经科学(UNI)的ULB研究所ag8的学校出资,布鲁塞尔自由大学(ULB )哥斯利,在比利时。

“在doublesex相关dmrta2保障神经祖维护涉及HES1的转录调控”,由埃里克·J bellefroid从布鲁塞尔自由大学共同撰写并发表在 PNAS 日志.

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发展神经科学和心理健康的研究意味着我们采取又迈进了一步解决躺在精神病和神经退行性疾病背后的奥秘。