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为什么没人是完美的

2012年12月18日

DNA helix

卡迪夫和剑桥大学的研究人员发现,一个健康的人平均携带大约400种可能具有破坏性的dna变异体和两种已知与疾病直接相关的变种。该研究发表在美国人类遗传学杂志上,该研究表明,由于携带这些变异,多达十分之一的人可能会发展出遗传病。

数十年来人们都知道,每个人都携带一些破坏性的遗传变异,这些变异似乎很少或根本没有影响。然而,这是研究人员第一次能够量化我们每个人拥有多少这样的变体,并列出它们。这是通过使用人类基因突变数据库(hgmd)实现的,该数据库是过去15年由大学医学遗传学研究所的大卫·库珀教授和他的研究团队开发的。 hgmd构成了有关人类遗传性疾病潜在或相关基因突变的已发表数据的综合集合。

为了进行分析,由克里斯泰勒史密斯博士领导的惠康信托桑格研究所的科学家将hgmd数据集与来自参与1000基因组试点项目的179人的全基因组序列进行了交叉比较。这样就可以制定详细的人类致病突变目录。本研究的样本取自采样时不可能有明显遗传性疾病的个体。

随着越来越强大的遗传研究更有效地发现稀有的遗传变异,预计400个具有潜在破坏性的dna变体的平均数量会增加。然而,这种研究还带来了围绕匿名研究的道德问题,以及如何处理偶然发现。

“在大多数人中我们发现了潜在的致病突变,遗传状况实际上相当温和,或者只会在生命的后期几十年才会显现出来,”加迪夫研究的第一作者,大卫·库珀教授说。大学。 “我们现在知道,正常健康的人可以拥有许多受损或甚至完全失活的蛋白质而对他们的健康没有任何明显的影响。很难能够预测特定遗传变异的临床后果。所以像hgmd这样的数据库承诺当我们进入个性化医疗的新时代时,他们会进入自己的行列。“