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在与精神疾病的遗传联系中确定的“关键参与者”

2019年8月21日

Image of genes

科学家已经确定了一种特定的基因,他们认为这种基因可能是精神分裂症和自闭症等几种精神疾病状况下大脑结构变化的关键因素。

来自ag8的团队 神经科学与心理健康研究所 已发现基因cyfip1的缺失导致覆盖神经细胞的绝缘变薄,对于大脑不同部位之间的平滑和快速通信至关重要。

新发现发表在期刊上 自然通讯 并在期刊自然评论中突出显示神经科学,对精神疾病的潜在原因提出了新的认识,并最终可以指出新的和更有效的疗法。

虽然有许多遗传变化可以改变精神疾病的风险,但一个显着的变化被称为拷贝数变异(cnv),并涉及删除dna的位。

具体而言,cnv是从一个染色体对中删除dna的地方。

在世界领先的工作 医学研究理事会神经精神遗传学和基因组学中心 在加的夫已经证明,那些具有这些dna缺失的人患有精神疾病的可能性要高得多,但由于缺失通常包含许多基因,因此到目前为止确切地说哪些基因导致风险增加是一个谜。

在他们的研究中,该团队专注于删除一个特定基因cyfip1,该基因位于15号染色体的精确位置,称为15q11.2,已被同一团队鉴定为与生物异常相关的区域。有精神疾病。

使用尖端方法和不断增长的脑细胞,其中一个cyfip1缺失,该团队能够证明这与髓鞘的异常有关 - 髓鞘是一种在大脑神经周围形成的绝缘层或鞘。

此外,该团队能够将这些异常追溯到称为少突胶质细胞的特定脑细胞,这些细胞负责产生髓鞘。

该研究的第一作者ana Silva作为博士研究的一部分与同事一起开展工作,得到了惠康信托的支持,他说:“最令我们惊讶的是,15q11.2删除效应中有多少可以解释为单基因效应。

“我们知道患有精神疾病的风险受到与身体和社会环境以及基因构成相关的一系列因素的影响。

我们认为cyfip1是15q11.2缺失的破坏性影响的关键参与者,因为我们知道这种基因参与了哪种脑功能,我们可以利用这些知识来增加我们对精神疾病的理解,并可能找到新的和更有效的疗法。

想念安娜席尔瓦

ag8神经科学与心理健康研究所科学主任劳伦斯威尔金森教授说:“卡迪夫一直处于确定精神疾病遗传风险因素的最前沿,现在的挑战是如何让生物学上的遗传学有所帮助我们了解疾病病理并设计更好的治疗方法。

“我们与cyfip1的合作是一个例子,说明基因知识如何指导研究潜在功能障碍的生物学机制。”

神经科学与心理健康研究所的联合资深作者兼主任杰里米·霍尔教授说:“卡迪夫的临床和科学专业知识的结合,以及我们资助者的慷慨支持,惠康信托,医学研究委员会,滑铁卢基金会和hodge基金会,意味着我们处于有利位置,可以利用精神病学遗传学的快速进步,为患者带来益处。“

在这项研究之后,该团队正在寻找使用最先进设施进行15q11.2删除的人的髓鞘异常。 ag8的脑研究成像中心 以及确定导致cyfip1髓鞘异常的确切机制以便修复它。

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神经科学和心理健康研究的发展意味着我们更接近解决精神病和神经退行性疾病背后的奥秘。