""
ewch i'r PRIF gynnwys

PAM dydy NEB YN berffaith

18 rhagfyr 2012

mae'r cynnwys HWN AR盖尔YN saesneg YN unig。

DNA helix

湄ymchwilwyr YM mhrifysgolion Caerdydd的一个chaergrawnt WEDI darganfod BOD rhywun IACH,AR gyfartaledd,炔卡里奥oddeutu 400°amrywiadau DNA中的allai FOD炔ddifrodol一个DAU amrywiadýgwyddom FOD ganddynt gysylltiad uniongyrcholâchlefyd。 mae'r astudiaeth,人类遗传学的gyhoeddwyd炔年美国杂志,炔dangos BOD cynifer AG未ö摆锤度öbobl炔debygolöddatblygu cyflwr genetigöganlyniad我gario'r amrywiadau HYN。

湄WEDI BOD炔hysbys ERS ​​degawdau FOD PAWB炔卡里奥rhai amrywiadau genetig difrodolýmae'n ymddangos EU BOD炔achosi ychydig iawnøeffaith andwyol,OSÒgwbl。 fodd bynnag,dyma'r TRO cyntaf我ymchwilwyr ALLU meintoli晕öamrywiadau o'r Fath的sydd甘鲍勃未ohonom,a'u rhestru。 gwnaed HYN炔bosibl trwy ddefnyddio'r gronfa DDATA mwtadiadau genynnau DYNOL(HGMD),一个ddatblygwyd数字读出器15Ýmlynedd diwethaf甘年athro戴维·库珀a'i DIMöymchwilwyr炔sefydliad geneteg feddygolÿbrifysgol。美HGMD YN cynnwys casgliad cynhwysfawrØDDATA cyhoeddedig AR fwtadiadau genynnau gwaelodol NEU sy'n gysylltiedigâchlefyd DYNOL一个etifeddir。

我berfformio'r dadansoddiad,BU gwyddonwyr炔sefydliad桑格ymddiriedolaeth威康,一个arweinir甘博士克里斯泰勒史密斯,炔traws-gymharu组数据HGMD格达dilyniannau genomau cyfan sy'n deillioö179öbobl一个gofrestrwyd YM mhrosiect peilot 1000个基因组。炔HYN SGIL,llwyddwyd我greu目录manwlöfwtadiadau sy'n achosi clefydau DYNOL。 cymerwyd samplau AR gyfer年astudiaeth汉甘unigolion一个oedd,ADEGÿsamplau,炔annhebygolö盖尔unrhyw glefyd genetig amlwg。

disgwylirÿbyddýffigur cyfartalogö400°amrywiadau DNA中的allai FOD炔ddifrodol炔cynyddu WRTH我FWY一个MWYöastudiaethau genetig pwerus ddarganfod amrywiadau genetig首席炔FWY effeithlon。 fodd bynnag,美ymchwil o'r Fath的hefyd YN amlygu cwestiynau moesegol sy'n amgylchynu astudiaethau dienw一个贝丝i'w wneud格达人ganfyddiadau。

“炔ÿmwyafriföboblýgwelsom FOD ganddynt fwtadiad syddöbosibl炔achosi clefyd,mae'r cyflwr genetig炔eithaf ysgafn mewn gwirionedd,neu的byddai OND炔DOD i'r amlwg炔ystodýdegawdau diweddarach YM mywyd年unigolyn,” dywed年athro戴维·库珀,PRIF awdur年astudiaethØbrifysgol Caerdydd的。 “rydym ni'n gwybod nawr BOD pobl IACH正常炔gallu CAEL llaweröbroteinau sydd wedi'u difrodi neu的sydd水合炔OED炔gwbl塞居尔希伯来unrhyw effaith amlwg AR EU hiechyd。mae'n anodd iawn rhagweld canlyniadau clinigol amrywiad genetig penodol。外轮bydd cronfeydd数据魔HGMD炔CAEL EU derbyn WRTH我NI ddechrau AR gyfnod newyddöfeddyginiaeth bersonol“。

rhannu'r stori提问