ewch i'r prif gynnwys

adnabod'chwaraewr allweddol'yn y cyswlltgenetigâchyflyrauseiciatrig

21 awst 2019

Image of genes

mae gwyddonwyr wedi adnabod genyn penodol a allai yn eu barn nhw fod yn chwaraewr allweddol yn y newidiadau yn strwythur yr ymennydd mewn nifer o gyflyrau seiciatrig,fel sgitsoffrenia ac awtistiaeth。

mae'rtîmo sefydliad ymchwil y niwrowyddorau ac iechyd meddwl 在deneuo'r inswleiddio sy'n gorchuddio celloedd nerfol ac sy'n hanfodol ar gyfer cyfathrebu cyflym rhwng rhannau o'r ymennydd。

mae'r canfyddiadau newydd,gyhoeddwyd yn y cyfnodolyn 自然通讯 ac am amlygwyd yn y cyfnodolyn 自然评论神经科学,yn taflu goleuni newydd ar achosion posibl cyflyrau seiciatrig a gallai yn y pen drawawgrymumedageïaunewydda mwy effeithiol。

ceir nifer o newidiadau genetig a allai newid risg anhwylderau seiciatrig,ond mae un newid blaenllaw a elwir yn amrywiolion niferycopïau(cnv)yn cynnwys dileu darnau o dna。

yn benodol,cnv yw lle caiff dna ei ddileu o un o'rcromosomaupâr。

mae'r gwaith wneir yng nghanolfan y cyngor ymchwil meddygol ar gyfer geneteg a genomeg niwroseiciatrig yng nghaerdydd wedi dangos bod gan bobl sydd yn profi dileu dna fel hyn siawns uwch o lawer o fod ag anhwylder seiciatrig ond gan fod yr achosion o ddileu'n aml yn cynnwys llawer o enynnau,hyd yma bu'n ddirgelwch yn union pa enynnau sy 'n cygrannu at y risg uwch。

yn eu hastudiaeth bu'r tim yn canolbwyntio ar ddileu un genyn penodol,cyfip1,sydd wedi'i leoli mewn man arbennig yng nghromosom 15,elwir yn 15q11.2,oedd eisoes wedi'i adnabod gan yuntîmfelardal gyda chysylltiadau •abormaleddau biolegol a gysylltir ag anwwylder seiciatrig。

gan ddefnyddio dulliau arloesol a thyfu celloedd ymennydd lle'r oedd un copi o cyfip1 ar goll,roeddytîmyngallu dangos bod hyn yn gysylltiedig ag abnormaleddau mewn myelin - haen neu wain insiwleiddio sy'n ymffurfio o gwmpas y nerfau yn yr ymennydd。

ymhellach,roeddytîmyngallu olrhain yr abormaleddau hynynôliegelloedd penodol yn yr ymennydd o'r enw oligodendrosytau sy'n gyfrifol am gynhyrchu gweiniau myelin。

dywedodd awdur cyntaf yr astudiaeth ana silva,ymgymerodd gour ryd o'i haydudiaethau phd gyda chefnogaeth ymddiriedolaeth wellcome:“y syndod mwyaf i ni oedd faint o effeithiau dileu'r 15q11.2 oedd yn bosib eu hesbonio gydag effaith un genyn。

“fe wyddom fod llu o ffactorau'n dylanwadu ar y risg o ddioddef anhwylder seiciatrig yn gysylltiedig am amgylchedd ffisegol a chymdeithasol a'n cyfansoddiad genetig。

fe gredwn fod cyfip1 yn chwaraewr allweddol yn effeithiau niweidiol dileu 15q11.2 ac am ein bod yn gwybod pa fath o swyddogaethau ymenyddol mae'r genyn hwn ynymwneudânhw,gallwn ddefnyddio'r wybodaeth hon i gynyddu ein dealltwriaeth o anhwylder seiciatrig ac o bosibl ddod o hydihactïaunewydda mwy effeithiol。

想念安娜席尔瓦

dywedodd yr awdur arweiniol yr athro lawrence wilkinson,cyfarwyddwr gwyddonol sefydliad y niwrowyddorau ac iechyd meddwl prifysgol caerdydd:“mae caerdydd wedi bod ar y blaen yn adnabod ffactorau risg genetig ar gyfer cyflyrau seiciatrig a'r her nawr yw gwneud synnwyr biolegol o'r eneteg我帮助我解决了一个chynllunio gwell tr​​iniaethau的问题。

“mae ein gwaith gyda cyfip1 yn enghraifft o'r ffordd y gall dealltwriaeth enetig lywio ymchwil i fecanweithiau biolegol sy'n sail i gamweithredu。”

dywedodd yr athro jeremy hall,cyd-uwch awdur a chyfarwyddwr sefydliad ymchwil y niwrowyddorau ac iechyd meddwl:“mae'r cyfuniad o arbenigedd clinigol a gwyddonol yng nghaerdydd,ynghydâgigornogaethhael ein cyllidwyr yn ymddiriedolaeth wellcome,y cyngor ymchwil meddygol,sefydliad waterloo一个sefydliad hodge yn golygu ein bod mewn sefyllfa gref i fanteisio ar y datblygiadau cyflym mewn geneteg seiciatrig er budd cleifion。“

yn dilyn yr ymchwil hwn,mae'rtîmynedrych am abormaleddau myelin mewnpoblâdledilead 15q11.2 gan ddefnyddio cyfleusterau arloesol canolfan ymchwil delweddu'r ymennydd prifysgol caerdydd ynogystalâchyfrifo'runion fecanwaith sy'n achosi'r abormaleddau myelin cyfip1 er mwyn gallu ei adfer。

rhannu'r stori hon

mae datblygiadau mewn ymchwil niwrowyddoniaeth ac iechyd meddwl yn golygu ein bod cam yn agosach at ddatrys y dirgeliontuôlanahwylderauseiciatrig a niwoddirywiol。